Definition (1): - Zytopenien im peripheren Blut (Hämoglobin <100 g/l, Thrombozyten <100 G/l, neutrophile Granulozyten <1.8 G/l)
- In der Regel gesteigerte, aber ineffektive Hämatopoiese
- Dysplasien in mindestens einer Zelllinie (Erythropoiese, Thrombopoiese, Granulopoiese) - Neigung zur Transformation in eine akute myeloische Leukämie (AML)
Differential diagnosis (1): - Vitamin B12-Mangel (megaloblastäre Anämie)
- Virale Erkrankungen (HIV, CMV, HCV, Parvovirus B19)
- Chronische Infekte/Entzündungszustände
- Medikamenten-Nebenwirkungen (z.B. Methotrexat oder Azathioprin)
- Knochenmarkinfiltration durch Tumore/Lymphome
- Immunzytopenien (Autoimmunhämolyse, Immunthrombozytopenie oder Immunneutropenie)
- Aplastische Anämie
- Paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie
Epidemiology: - Risk factor: ein genereller Risikofaktor für ein MDS ist eine vorgängige zytotoxische Therapie. Die Häufigkeitsgipfel für das Auftreten dieser sogenannten therapieassoziierten MDS werden im Schnitt zehn Jahre nach Alkylantienbehandlung und ionisierender Strahlung und zwei Jahre nach der Gabe von Topoisomerase-II-Inhibitoren erreicht (1).
Symptoms (1): wann soll an ein MDS gedacht werden? Meist älterer Patient mit: - Refraktärer makrozytärer Anämie trotz Vitamin-Substitution
- Müdigkeit, Leistungsknick, Belastungsdyspnoe (Anämie)
- Ohne Traumata auftretende Hämatome, Petechien, Schleimhautblutungen (Thrombozytopenie)
- Erhöhte Infektanfälligkeit (Neutropenie)
Measurements (1): - Basisabklärung bei Erstkontakt:
- Anamnese (Allgemeinsymptome, Infekte, Blutungszeichen, Vorerkrankungen, Medikamente, Transfusionen, etc...) + sorgfältige körperliche Untersuchung (u.a. Milz, Lymphknotenstationen)
- Mikroskopisches Blutbild mit Retikulozyten
- Gerinnungsstatus (Quick, aPTT, Thrombinzeit, Fibrinogen, D-Dimere)
- Ferritin, Vitamin B12, Folsäure in Erythrozyten
- LDH, Leberwerte, Kreatinin, TSH
- HIV-, HBV- und HCV-Serologie
- Blutgruppe und Coombs-Test
- Erweiterte Abklärung:
- Erythropoietin
- Knochenmarkzytologie: Standard- und Spezialfärbungen (mindestens Eisenfärbung, wenn immer möglich auch PAS-, Esterase- Myeloperoxidase- und Chloracetat-Esterase-Färbung)
- Knochenmarksbiopsie: Beurteilung der Fibrose, der Anordnung der Zellen und der Immunhistochemie
- Konventionelle Knochenmark-Zytogenetik (immer) und allenfalls auch Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH)
References: - Heiko Krause et al. Myelodysplastisches Syndrom: Pathophysiologie, Diagnostik und Therapie. Schweiz Med Forum. 2013;13(27-28):548-557: pdf.
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